Η κυστική ίνωση είναι η δεύτερη πιο συχνή κληρονομούμενη πάθηση μετά τη μεσογειακή αναιμία. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσο είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας, η οποία δεν επιτρέπει τη φυσιολογική λειτουργία των πνευμόνων και του παγκρέατος, με αποτέλεσμα την εκδήλωση σοβαρής παγκρεατικής ανεπάρκειας κατά την παιδική ηλικία καθώς και σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο.

Στην Ελλάδα ο αριθμός των φορέων του γονιδίου που προκαλεί ινοκυστική νόσο εκτιμάται ότι ανέρχεται σε >500.000. Κάθε χρόνο στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 60 πάσχοντα παιδιά.

Το εργαστήριό μας παρέχει μοριακό έλεγχο για την ανίχνευση των 32 πιο συχνών παθογόνων μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR καλύπτοντας το 80% των μεταλλάξεων που έχουν περιγραφεί στον ελληνικό πληθυσμό.