Για πρώτη φορά ένα ολοκληρωμένο πακέτο μοριακού προγεννητικού ελέγχου περιλαμβάνει διαγνωστικές εξετάσεις για τους μελλοντικούς γονείς, οι οποίες ανιχνεύουν τις πιο κοινές, αυτοσωμικά υπολειπόμενες γενετικές ασθένειες, από τις οποίες μπορεί να προσβληθούν τα παιδιά τους. Αυτό σημαίνει ότι η νόσος εκδηλώνεται στα άτομα τα οποία φέρουν δύο παθολογικά αλληλόμορφα του υπεύθυνου για τη νόσο γονιδίου. Δηλαδή εάν οι δύο γονείς είναι “φορείς” κάποιας παθογόνου μετάλλαξης στο γενετικό τους υλικό (DNA) υπάρχει πιθανότητα 25% το παιδί τους να γεννηθεί με τη συγκεκριμένη νόσο.
Το πακέτο εξετάσεων που προσφέρει το εργαστήριο μας περιλαμβάνει τον έλεγχο για τις πιο κοινές κληρονομούμενες ασθένειες που εμφανίζονται στον ελληνικό πληθυσμό τόσο από επιστημονικά βιβλιογραφικά δεδομένα, όσο και από την εμπειρία του εργαστηρίου μας το οποίο από το 2007 αναλύει περίπου 20.000 δείγματα νεογνών το χρόνο.
Συγκεκριμένα ελέγχουμε για μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων, ασυμπτωματική προσχολική κώφωση, ανεπάρκεια ενζύμου βιοτινιδάσης, ανεπάρκεια ενζύμου G6PD, αιμοχρωμάτωση και γαλακτοζαιμία.
Τέλος έχει συμπεριληφθεί η πληρέστερη λίστα εξετάσεων θρομβοφιλίας (14 μεταλλάξεις) οι οποίες σχετίζονται άμεσα με καθ’ έξιν αποβολές (απώλεια εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο), καθώς και με εμφάνιση προεκλαμψίας (αύξηση αρτηριακής πίεσης) κατά την εγκυμοσύνη, η οποία θέτει σε κίνδυνο τόσο τη μητέρα όσο και το έμβρυο.
Προτείνεται οι εξετάσεις, πλην των θρομβοφιλιών να γίνονται και από τους δύο γονείς.